“Sobrevivimos porque somos genéticamente imperfectos”

Roderic Guigó, premio Nacional de Recerca por sus descubrimientos sobre el genoma

Tengo 58 años: a ver si algún lector me revela las ventajas de envejecer. Nací en Barcelona. Tengo dos hijos y la genética dice que son míos: aún es la razón por la que muchos se hacen tests. Nadie tiene mejor genética que nadie, porque depende de para qué medio y el medio va cambiando: se llama evolución

Víctor Amela, Ima Sanchís, Lluís Amiguet

LLUÍS AMIGUET

20/02/2018 00:26 | Actualizado a 20/02/2018 13:27

Todos seríamos perfectos del mismo modo, pero cada uno es imperfecto a su manera . Sólo así podemos sobrevivir como especie, porque lo que en el pasado sirvió para adaptarnos en el presente nos estorba. La evolución nos quiere siempre así, imperfectos, para disponer del catálogo de rasgos que permitirán a algunos adaptarse y perpetuar la especie. Por eso, preservar, y aun gozar, de la diversidad de lo humano es mandato ético, pero también genético y evolutivo. Lo explica el doctor Guigó, que desentraña el genoma, la receta para la vida con las instrucciones para crearnos uno por uno, escrita en un idioma que aún no conocemos, pero de la que ya podemos ver ingredientes. Y cambiar nuestro destino.

¿Me aconseja pagar por saber mi genoma?

Yo me he hecho dos SNP (polimorfismos nucleótidos únicos).

¿Para qué sirven?

Es como un mapa de nuestro genoma en el que podemos ver cómo la posición de los cuatro elementos de la cadena del ADN –citosina, timina, adenina y guanina– va determinando la expresión de nuestros genes.

¿Y qué revelan?

De los 3.000 millones de posiciones que podrían tener hay 5.000 realmente importantes que determinan diferencias, por ejemplo, la predisposición a enfermedades.

¿Qué le ha salido en sus tests?

Por ejemplo, que tengo una predisposición al cáncer de colon del 7%, cuando la media en los humanos es del 5%. Así que me hago colonoscopias con más frecuencia.

¿Y si todos nos hiciéramos esos SNP?

Si todos supiéramos nuestras predisposiciones genéticas, ahorraríamos en unas pruebas e invertiríamos más en otras. Los propensos al cáncer de colon se harían colonoscopias antes de los 40, y los que no, se harían menos, y así todos ahorraríamos millones a la sanidad pública.

¿Y no podrían hacernos gratis el SNP?

El genoma de cada uno, gratis o no, pronto será parte de su historial médico. Así se invertirán mejor los recursos y se ganará en efectividad. Por ejemplo, las mujeres con triple negativo con cáncer de mama tienen que recibir un tratamiento diferente.

¿Y se editará el genoma para curar?

Y más que curar. Las técnicas CRISP de edición de genes van a cambiar la forma en que vivimos. Y la medicina regenerativa permitirá incluso crear y recambiar órganos enteros, como ya se hace inyectando células madre para regenerar corazones enfermos.

¿Qué es lo último que ha descubierto?

Hemos estudiado en cadáveres los cambios moleculares que se producen desde la muerte y así hemos generado un modelo que predice el tiempo que ha transcurrido desde una defunción de forma más precisa que cualquiera de las que se usan hoy.

¿Cuándo sabremos qué genes y cómo se expresan al formar nuestro cuerpo?

Empezamos a saber cuáles son los ingredientes en esa receta de cocina, la que nos hace como somos, escrita en una lengua que no entendemos. Saber cómo se combinan para formarnos es el reto de este siglo. Y ya vemos algunos.

¿Cómo la investigan?

Con mucha paciencia. Somos un grupo de biología computacional inmerso en la ingrata tarea de conocer más de esos ingredientes. Desde que mi óvulo fue fecundado, en nueve meses, 10 billones de células dieron lugar a mi cuerpo. Se trata de ir desentrañando cómo.

¿Cuántos genes compartimos con un chimpancé?

Sólo una de cada 100 letras de nuestro genoma es diferente.

No parece tanto.

Es un 1% y suficiente para impedir que su corazón te pueda ser trasplantado.

¿Cuánta es la diferencia entre razas humanas diferentes?

Mucho menor, desde luego. Además, lo que nos diferencia de otra etnia es menos de lo quenos diferencia entre individuos de un mismo grupo.

¿Entre dos blancos puede ser mayor la diferencia que entre un negro y un blanco?

Puede haberlas, pero las diferencias genéticas, aun pequeñas, existen y persisten y se pueden rastrear. Podemos averiguar los ancestros y su grupo, por ejemplo, de algunos vascos, aunque eso no puede servir para justificar diferencias legales o de cualquier otro tipo.

¿Por qué somos diferentes?

Porque a la especie le interesa. La diversidad genética ofrece alternativas a la especie para que siempre haya algunos individuos capaces de adaptarse a las circunstancias cambiantes del medio.

¿Hay individuos con mejor genética?

Pues depende de para qué y cuándo, porque las circunstancias van variando y, por tanto, las características que te permiten adaptarte a ellas también dejan de ser las mejores.

¿Eso nos condena a ser imperfectos?

Sobrevivimos porque somos genéticamente imperfectos. Y lo que hoy son imperfecciones pueden ser las que permitan adaptarse en el futuro cuando el medio cambie.

¿Al final estar mejor o peor adaptado genéticamente al cambio es una lotería?

Depende de la dirección que tomen los cambios del medio.

Puedes soportar mejor el calor que el frío y entonces llega el cambio climático.

Ha pasado al revés con la obesidad: hemos evolucionado para economizar calorías en tiempos de escasez, y nuestro cuerpo aún las sigue almacenando como si todavía fueran escasas.

La evolución cultural logra darnos más calorías, pero la genética aún las ahorra.

Necesitaremos generaciones para adaptarnos.

¿Quienes almacenen menos calorías o las quemen rápido se reproducirán más?

El reto científico está en desentrañar el genoma para saber qué genes intervienen y cómo se expresan en la obesidad.

Dense prisa, que me encanta comer.

Tenga paciencia. La investigación básica lleva su tiempo.

ROOM

Dins el llibre de les Meditacions Metafísiques de René Descartes ens trobem el tema cabdal per situar la qüestió que realitza abans de començar a reflexionar : l'experiència de l'error. Una experiència avesada a concebre l'existència i la relació amb el coneixement com un fracàs , o un error. Sovint com humans ens trobem amb aquesta percepció que ens provoca una certa inmersió epistemològica per saber trobar el millor mètode o camí per acollir-nos a una certa veritat. 
Un punt de partida com aquesta en el fons planteja el problema de Com entenem la realitat ? Però si abans amb el platonisme i la filosofia antiga la relació amb aquesta era de participadors passius i es tractava de descriure allò que observem per la finestra de la realitat amb el racionalisme cartesià situem en el subjecte aquesta mirada que tenim sobre la realitat. 

La pel·lícula "Room" del director Lenny Abrahamson de producció canadenca-irlandesa -americana- britànica realitzada al 2015 ens planteja el dilema següent : 

Si haguessim nascut dins una habitació tota la vida quins serien els nostres límits de coneixement d'allò que entenem per realitat? I si aprenguessim a establir una única relació amb allò que compartim com una cadira, una taula, un armari, un sabó, una catifa, ... com podria ser aquesta manera d'establir vincles, afectes, desafectes, emocions, sentiments ? 

No resulta l'únic dilema que es presenta en el film la mare una nois jove ha estat segrestada i la violació amb el seu botxi ha originat en Jack , un nen enganxat a la vida i amb una especial sensibilitat que el fa arrossegar la seva "MA" davant de tendències suicides i de depressions insoportables. Però en aquesta simbiosi mare/fill s'estableix un estret vincle malaltís i fins i tot castrador d'una dóna que estima més la seva vida que fins i tot la possible llibertat del seu fill que podria haver estat donat en adopció en els primers mesos de vida. 

El problema de la realitat en Jack es confón quan la única vida que ha tingut és la de la seva habitació. Què és el món real ? El problema que s'enfronta Jack es que ell veu el món des de la seva percepció per molt que els psiquaitres en sortir un día vulguim fer que el seu món s'amplii. Qué és això que sap ell quan veu, escolta, fa , experimenta ? Imaginar el que pot sentir , pensar en Jack no és el mateix que ser en Jack. Ningú és la consciència de l'altre. 

Aquesta subjectivitat no es troba dins el cos com si fos una pedra dins la sabata. El cervell del Jack no és la seva ment. Podem saber què pensa en Jack amb 5 anys dins una habitació tancada ? La mare no creu que necessiti teràpia doncs tots els humans percebem i pensem la realitat de manera similar , però és això així ? 

Però i si el fet de viure en una habitació ens donés la possibilitat de poder entendre el món com el Jack fa amb relació a la seva mare ? 

Hay que volver a una investigación crítica, con una amplia mirada filosófica.

WORLD V

IEW
14 FEBRUARY 2018

Train PhD students to be thinkers not just specialists

Many doctoral curricula aim to produce narrowly focused researchers rather than critical thinkers. That can and must change, says Gundula Bosch.


Gundula Bosch





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Under pressure to turn out productive lab members quickly, many PhD programmes in the biomedical sciences have shortened their courses, squeezing out opportunities for putting research into its wider context. Consequently, most PhD curricula are unlikely to nurture the big thinkers and creative problem-solvers that society needs.

That means students are taught every detail of a microbe’s life cycle but little about the life scientific. They need to be taught to recognize how errors can occur. Trainees should evaluate case studies derived from flawed real research, or use interdisciplinary detective games to find logical fallacies in the literature. Above all, students must be shown the scientific process as it is — with its limitations and potential pitfalls as well as its fun side, such as serendipitous discoveries and hilarious blunders.

This is exactly the gap that I am trying to fill at Johns Hopkins University in Baltimore, Maryland, where a new graduate science programme is entering its second year. Microbiologist Arturo Casadevall and I began pushing for reform in early 2015, citing the need to put the philosophy back into the doctorate of philosophy: that is, the ‘Ph’ back into the PhD. We call our programme R3, which means that our students learn to apply rigour to their design and conduct of experiments; view their work through the lens of social responsibility; and to think critically, communicate better, and thus improve reproducibility. Although we are aware of many innovative individual courses developed along these lines, we are striving for more-comprehensive reform.

Our offerings are different from others at the graduate level. We have critical-thinking assignments in which students analyse errors in reasoning in a New York Times opinion piece about ‘big sugar’, and the ethical implications of the arguments made in a New Yorker piece by surgeon Atul Gawande entitled ‘The Mistrust of Science’. Our courses on rigorous research, scientific integrity, logic, and mathematical and programming skills are integrated into students’ laboratory and fieldwork. Those studying the influenza virus, for example, work with real-life patient data sets and wrestle with the challenges of applied statistics.

A new curriculum starts by winning allies. Both students and faculty members must see value in moving off the standard track. We used informal interviews and focus groups to identify areas in which students and faculty members saw gaps in their training. Recurring themes included the inability to apply theoretical knowledge in statistical tests in the laboratory, frequent mistakes in choosing an appropriate set of experimental controls, and significant difficulty in explaining work to non-experts.

Introducing our programme to colleagues in the Johns Hopkins life-sciences departments was even more sensitive. I was startled by the oft-expressed opinion that scientific productivity depended more on rote knowledge than on competence in critical thinking. Several principal investigators were uneasy about students committing more time to less conventional forms of education. The best way to gain their support was coffee: we repeatedly met lab heads to understand their concerns.

With the pilot so new, we could not provide data on students’ performance, but we could address faculty members’ scepticism. Some colleagues were apprehensive that students would take fewer courses in specialized content to make room for interdisciplinary courses on ethics, epistemology and quantitative skills. In particular, they worried that the R3 programme could lengthen the time required for students to complete their degree, leave them insufficiently knowledgeable in their subject areas and make them less productive in the lab.

We made the case that better critical thinking and fewer mandatory discipline-specific classes might actually position students to be more productive. We convinced several professors to try the new system and participate in structured evaluations on whether R3 courses contributed to students’ performance.

So far, we have built 5 new courses from scratch and have enrolled 85 students from nearly a dozen departments and divisions. The courses cover the anatomy of errors and misconduct in scientific practice and teach students how to dissect the scientific literature. An interdisciplinary discussion series encourages broad and critical thinking about science. Our students learn to consider societal consequences of research advances, such as the ability to genetically alter sperm and eggs.

Discussions about the bigger-picture problems of the scientific enterprise get students to reflect on the limits of science, and where science’s ability to do something competes with what scientists should do from a moral point of view. In addition, we have seminars and workshops on professional skills, particularly leadership skills through effective communication, teaching and mentoring.

It is still early days for assessment. So far, however, trainees have repeatedly emphasized that gaining a broader perspective has been helpful. In future, we will collect information about the impact that the R3 approach has on graduates’ career choices and achievements.

We believe that researchers who are educated more broadly will do science more thoughtfully, with the result that other scientists, and society at large, will be able to rely on this work for a better, more rational world. Science should strive to be self-improving, not just self-correcting.

Nature 554, 277 (2018)
doi: 10.1038/d41586-018-01853-1

EL TIEMPO DEBERÍA DETENERSE .

¿Qué es el tiempo ?¿  Podemos en función de la idea del tiempo que tenemos entender que el tiempo se puede perder o el tiempo nos hace esclavos de nosotros mismos porque nos determina hacia un final ?

El tiempo es una magnitud física con la que se mide la duración o separación de los acontecimientos. Por eso lo ganamos, lo perdemos , lo ahorramos . En latín (tempus) expresa la duración de las cosas sujetas al cambio.

En el mito de SIsifo encontramos la historia del hijo de Eolo y Enarete. La mitología cuenta que su impiedad a los dioses del Hades llevo su sombra a ser castigada al Tártaro después de su muerte y allí fué forzado a empujar una gran piedra hacia arriba de una gran montaña eternamente. Así se explica esta condena eterna sometida a la figura del tiempo absurdo a llevar una piedra a la cima para que esta caiga y nuevamente se vuelva a llevar de nuevo a la cima y así hasta siempre. Albert Camús en su ensayo sobre el mito de Sisifo nos habla de esta idea absurda del tiempo y de la existencia.¿cómo responder a ese tiempo presente pasado y futuro de una vida rutinaria, caduca, insulsa, angustiante , rutinaria ? 

En psicología existe un término sobre esa patología de perder el tiempo :PROCRASTINACIÓN. Aunque todas perdemos el tiempo y con numerosos refranes como "el tiempo es oro quien lo pierde pierde un tesoro"  o "No dejemos para mañana lo que podamos hacer hoy" ...  Sin embargo ¿por qué perdemos el tiempo? Existen tres factores que nos hacen perder el tiempo : 

• las expectativas que nos creamos y el exceso de confianza nos sitúa con miedo a obtener cierto fracaso y eso genera una parálisis frente al tiempo , no hacemos nada, no nos movemos. 
• las valoraciones que tenemos y la consideración de nuestro actuar y los valores que le atribuimos , también puede eso ser el origen de dejar de hacer o de valorar como menos importante cosas que podrían serlo. 
• el propio tiempo limitado, finito que quien  de forma impulsiva lo utiliza acaba dejando cosas por hacer, y perdiendo tiempo . 

En filosofía el tiempo fue por primera vez pensado en el diálogo de Platón del "TImeo" y lo sitúa en el periodo mitológico creándose después del Universo para que así se perfeccionase el movimiento de los planetas en este Universo , junto con el mundo de las ideas que el dibuja. 

Aristóteles su discípulo unirá tiempo y movimiento como percepciones que habría que entender juntas , valorando ambas con el antes y el después. Así el instante  constituye propiamente la idea de temporalidad. 

En el cristianismo el tiempo será entendido como lineal y no cíclico , el máximo defensor sera San Agustín de Hipona en su "De civitatem dei" donde existe una idea de historia en relación a la naturaleza .Precisamente la historia configura la temporalidad diferenciando lo sagrado de lo profano , así la eternidad se queda fuera de la historia al final de los tiempos. Así la configuración del tiempo en el cristianismo dota de sentido a los acontecimientos como singulares frente a la nada entendida como vació y absurdo. Así el tiempo deja de ser indefinido como en los griegos y su ciclo temporal . 

Henri Bergson de quien fué padrino  Marcel Proust , buscan ese tiempo perdido., una vida interior llegando a decir que la filosofía podría ser el equivalente democrático del misticismo.Así la vida se debe entender como algo imprevisible y creativo como cambio constante de acontecimientos sin lazos entre pasado y futuro.Dicho de otro modo su filosofía del tiempo no es determinista. La idea de intuición entendida como conciencia inmediata donde sujeto y objeto son coincidencia y contacto presente dibuja su filosofía.Por eso el tiempo es algo abstracto,uniforme así un instante es siempre la continuación de otro anterior , o sea estamos hechos de tiempo. Siempre estamos deviniendo . El tiempo es el recuerdo, la percepción, las sensaciones, el paseo, el caminar, constante. Todo es tiempo como una continua invención como diferenciando el tiempo matemático , calculable y el tiempo vivido. El reloj no marca el tiempo vivido ,lo cualitativo no es lo cuantitativo .La memoria es tiempo básicamente. La vida es creación porque es tiempo, memoria, el presente lleva incorporado el pasado nada sin embargo es previsible , una vida que va del  pasado al presente a través de las intuiciones , percepciones que nos llevan a actuar. 

Otro autor fue I.Kant que considera el tiempo como una forma de nuestra sensibilidad o intuición pura.Permite atribuir una estructura a las cosas que conocemos desde los sentidos como fenómenos.La forma interna de sentido es el tiempo que permite percibir el estado interno de una secuencia temporal. Así acaba considerando el tiempo como la forma general de la sensibilidad hacia los fenómenos representados.Pero insistiendo en que el tiempo es una intuición sensible y no un concepto por eso la dificultad de representarlo o pensarlo. 

Otro que tratará el tiempo es Martin Heidegger en su famosa obra "Ser y tiempo" Sein und Zeit . distingue entre la concepción vulgar del tiempo que desde Aristóteles se vino expresando y continuó con Kant , sin embargo para este autor el tiempo es ese ser en el mundo , en la finitud del que el llama Dasein ( ese ser en el mundo) entendido como cura. De ahí la diferencia entre una ontologia vulgar que vincula el tiempo a lo cotidiano a la que propone Heidegger. 

Huxley tiene una novela con el título "El tiempo debería detenerse" donde explica eso de como manejar el tiempo y su conciencia del mismo realizando un cierto viaje iniciático y místico . 

En la pregunta pues sobre el tiempo hay de forma implícita la idea de entender una determinada relación nuestra con los acontecimientos en relación a nosotros mismos , a los demás y a las cosas de nuestro alrededor. La consideración del tiempo como algo que no nos pertenece del todo nos obliga a pensarlo como una ley que acaba imponiendo esta magnitud

UN JARDIN EN BERLIN . BRYUN-CHUL HAN

 Hace tiempo la idea de asistir a la conferencia con el título de "La hospitalidad hoy " del filósofo Bryun-Chul Han parecía posible. En las entradas para asistir al recinto del CCCB como siempre se ofrecía la gratuidad para el personal docente . No había ido a recoger esa posibilidad. 

Finalmente me había decidido . La conferencia había cubrido todas las expectativas y me encontraba con más de 100 personas en el auditorio del CCCB para asistir a la retransmisión de la conferencia de este pensador. 

Mi relación viene de lejos , he leído casi todos sus libros empezando por uno de los primeros "la sociedad del cansancio" donde expone la idea de la autoexplotación utilizando la metáfora del amo y el siervo de Hegel . Luego han continuado " la sociedad de la transparencia" " La agonía del Eros" "El enjambre" " Biopolítica " ... en casi todos ellos la lectura sugiere un sinfin de ideas para recoger un análisis social político y psicológico de las patologias que nos advierten del modelo que estamos construyendo. 

En la conferencia hay ideas que han resultado especialmente interesantes como la de estar construyendo desde hace más de 3 años un gran jardín en Berlín . Con flores que durante el frío invierno alemán proyectan una idea de fidelidad a la tierra. En esa idea que propone se configura la sugeriencia de conservar la tierra antes que nada .

Otra de las ideas que ha expuesto es la de el narcicismo actual que nos somete a todos y nos atrapa en un laberinto - el dataismo . Han afirma que la relación con los datos y su digitalización nos convierte en prisioneros atrapados e incomunicados. Por eso su crítica al turismo de masas que convierte los lugares en inhóspitos e inhabitables incluso advirtiendo irónicamente que convendría cerrar fronteras para impedirlo en el fondo constata el fenómeno de la deslocalización de lo singular , de la inmaterialidad de los lugares . Ningún lugar ya tiene identidad propia. En este sentido no es extraño que diga que no le gusta viajar . Su crítica social al mundo actual por esa autoexplotación que somete a los individuos en seres individualmente separados de los otros sin reconocerlos ni verlos genera una visión a veces absurda si tienes dos o tres adolescentes chateando el móvil mientras Han habla en su conferencia. 

En estos enlaces más información sobre sus ideas y su intervención . 

En estos enlaces más información sobres sus ideas y sus intervenciones.

Existencia de Dios . A propósito de diálogos de la caverna , un programa de radio de V.Bermudez

La existencia de Dios

Escuchemos al monje Teodoro y a Helena de Atenas en esta controversia sobre Dios ... recordemos que hablamos de el inicio del Cristianismo y de la confluencia entre distintas religiones como los cultos a Mitra, ... El mundo es un infierno . El ateismo con sus razones . Hay razones para admitir que Dios no existe. La definición de algo no afirma la existencia de eso. Dios como el ser mayor y más perfecto. ¿Existir es una perfección ? Preferimos un Dios que existe porque es más perfecto. Si Dios es el ser màs perfecto, Dios no puede carecer de existencia. Por definición tiene que existir. Dios es algo más que una definición , existe. Este argumento es de San Anselmo de Canterbury. Algo por ser lógico no quiere decir que exista, este empirismo fundamentado en el sentido común.